O ZESPOLE DOWNA

1. Co to jest Zespół Downa?

Zespół Downa spowodowany jest obecnością dodatkowego chromosomu w 21 parze chromosomów. Jak wiecie każda komórka organizmu składa się z 23 par chromosomów ( razem jest ich 46). Zespół Downa następuje w momencie poczęcia, na etapie łączenia i dzielenia się komórek. Nie jest on dziedziczny. Bardzo rzadko zdarza się, aby kolejne potomstwo również było obciążone tą wadą. Zespół Downa to wada genetyczna charakteryzująca się niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim. Oprócz tego w przebiegu choroby występuje szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Osoby dotknięte zespołem Downa mają charakterystyczne fałdy nad powiekami, które sprawiają, że można je łatwo rozpoznać. Większość osób kojarzy zespół Downa z upośledzeniem umysłowym i charakterystycznym wyglądem, jednak to tylko część objawów, które możemy zaobserwować u osób dotkniętych zespołem Downa. U wszystkich chorych występuje również wrodzony niedobór odporności, co znacznie podnosi częstotliwość występowania różnego rodzaju infekcji. Chorzy wykazują również wiotkość mięśni, co sprawia, że często nie domykają ust i wystawiają język.

Przy zespole Downa mogą pojawić się również inne nieprawidłowości. Część z nich to jedynie cechy dysmorficzne, które nie pogarszają jakości życia, ale obok nich występują też poważne wady. U chorych mogę pojawić się: wady serca, zaburzenia słuchu, krótkogłowie, hipoplazja zębów, zaćma i inne zaburzenia wzroku, wady układu pokarmowego, celiakia, nieprawidłowości w budowie kośćca, zmiany u układnie płciowo-moczowym, zaburzenia płodności, zaburzenia pracy tarczycy, napady padaczkowe i wiele innych. U osób z zespołem Downa często występują również białaczki, ale co ciekawe, chorzy wykazują o wiele mniejszą zapadalność na pozostałe nowotwory złośliwe. Średnia długość życia osób z zespołem Downa to w tej chwili 49 lat, zdarza się również iż osoby te dożywają nawet siedemdziesiątki. Zgon następuje zazwyczaj w wyniku poważnych wad serca.

2. Co powoduje Zespół Downa?

Na razie nie wiadomo co wywołuje obecność dodatkowego chromosomu 21. Jest to wada genetyczna. Do tej pory nie udało się określić żadnych czynników fizycznych wpływających na zwiększenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Może to pochodzić zarówno od matki, jak i ojca. Trudno jest przewidzieć czy określić czy osoba jest bardziej podatna na produkcję jajeczek czy plemników z 47 chromosomami. Wykryto natomiast korelacje z wiekiem matki, ale przyczyny nie są znane. Aczkolwiek większość dzieci z Trisomią rodzi się matkom poniżej 35 roku życia, wynika to z tego, że te kobiety częściej rodzą dzieci. To wszystko jednak są statystyki.

Co wiemy na pewno, to nikogo za to nie można winić, ani ojca ani matki. Nic co się robiło czy jadło przed lub w czasie ciąży nie wywołuje Zespołu Downa. Występuje on na wszystkich kontynentach, wśród wszystkich ras ludzkich czy klasach społecznych. Każdemu może się urodzić dziecko z Zespołem Downa.

Zespół Downa jest nieuleczalny. Często konieczne jest stosowanie zabiegów niwelujących objawy zespołu cech – na przykład chirurgiczne naprawianie wad serca. Oprócz tego stosuje się terapie podnoszące jakość życia chorych.

3. Jak często występuje Zespół Downa

Na każde 1000 urodzonych dzieci 1 urodzi się z Trisomią.

W Wielkiej Brytanii ( gdzie mieszkam) rocznie rodzi się około 750 dzieci z Zespołem Downa. Obecnie jest nas około 40,000 ludzi.

Natomiast w Polsce żyje obecnie około 60 000 ludzi z ZD. Statystyki występowania Zespołu Downa są podobne do brytyjskich. Liczba urodzeń dzieci z zespołem Downa z roku na rok spada ze względu na liczne aborcje. Rokrocznie wykonywanych jest około 1000 aborcji eugenicznych. Najczęściej wykonywane są aborcje dzieci z Zespołem Downa.

Jako ciekawostkę podam, iż na Islandii nie ma prawie w ogóle osób z ZD. Kobiety poddają się aborcji kiedy dowiadują się, że ich dziecko najprawdopodobniej będzie obciążone wadą genetyczną.

4. Kiedy odkryto i opisano Zespół Downa?

Uważa się, że Zespół Downa występował od zawsze, aczkolwiek potwierdzono go i opisano dopiero w 1866 roku. Angielski doktor John Langdon Down opisał wtedy właśnie cechy tej wady genetycznej. To od jego nazwiska wzięła ona swoją nazwę.

W 1959 roku prof. Jerome Lejeune dowiódł, że Zespół Downa jest chromosomalną wadą genetyczną. Zamiast 46 chromosomów występujących w każdej komórce Lejeune zanotował 47 chromosomów w komórkach osób z Trisomią. Odkryto również i zaobserwowano, iż ten dodatkowy chromosom wpływa na fizyczne cechy osób z ZD oraz kształtuje ich drogę rozwoju.

5. Czy osoby z ZD mają określony typ osobowości?

Nie. Osoby z ZD nie mają określonego czy jednakowego typu osobowości. Każda z nich jest inna, indywidualna. Tak jak każdy człowiek jest inny i charakteryzuje się własnym charakterem, tak osoby z ZD trzeba traktować tak samo.

Prawdą jest jednak to, że osoby z ZD powtarzają / kopiują pewne zachowania. Częste jest stosowanie własnej utrwalonej rutyny dnia, porządku czy stałości. Zdarza się również mówienie do siebie jako ekspresja zachowania czy uczuć. Pozwala im to trzymać kontrolę nad własnym życiem czy zrozumienie otaczającego ich świata. Jakiekolwiek zmiany mogą być bardzo dezorientujące, zwłaszcza jeśli ma się trudności z przyswajaniem wiedzy.

W przeszłości osoby z ZD określane i postrzegane były jako uparte. Upartość i brak współpracy mogły być i są sygnałem, że osoba ta nie do końca rozumie czego się od niej oczekuje czy wymaga. Aby pomóc takiej osobie najlepiej najpierw dowiedzieć się od niej gdzie leży problem?

6. Czy kobiety / mężczyźni z Zespołem Downa biorą ślub i mają dzieci?

Osoby z ZD mają prawo do własnego prywatnego i seksualnego życia, czy zawarcia związku małżeńskiego. Znane są szczęśliwe pary, gdzie jedna lub obie osoby mają Zespół Downa. Bardzo ważne jest, aby młode osoby z ZD otrzymały edukację seksualną czy w temacie 'życie w rodzinie’. Tak jak w pozostałych obszarach edukacji, może zdarzyć się, że i w tym będą potrzebowały więcej pomocy czy czasu na przyswojenie wiedzy.

Zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą być płodni, jednakże obie płcie mają obniżoną płodność i mogą mieć problemy z poczęciem potomstwa. Jednakże osoby te powinny otrzymać poradę i dostęp do antykoncepcji. Powinny również otrzymać edukację i wyjaśnienie w temacie posiadania potomstwa, gdyż wiąże się to z licznymi komplikacjami. Osoby z upośledzeniem umysłowym mogą z powodzeniem wychowywać potomstwo, potrzebują jednak wsparcia zarówno od rodziny, jak i różnych instytucji. W większości osoby te decydują się nie posiadać własnych dzieci, z racji tego, że jest to ciężka praca z ogromną odpowiedzialnością, jak również ze względów finansowych.

Kiedy jedno z rodziców ma ZD to prawdopodobieństwo posiadania dziecka z Trisomią wynosi od 35% do 50%. Natomiast, gdy oboje rodzice są obciążeni to ryzyko jeszcze bardziej wzrasta. W przypadku ciąży jest bardzo wysokie ryzyko poronienia czy przedwczesnego porodu, a także porodu poprzez cesarskie cięcie.

7. Jak w przeszłości wyglądało życie osób z Zespołem Downa?

Na początku poprzedniego stulecia w Wielkiej Brytanii wprowadzono prawo, które doprowadziło do zamykania w różnych instytucjach szpitalnych osób z upośledzeniem umysłowym czy mających trudności z przyswajaniem wiedzy. Rodzice czuli się upokorzeni posiadaniem 'takiego’ dziecka. Władze automatycznie i rutynowo namawiały rodziców na oddanie czy odesłanie dziecka i prosiły, aby o nim zapomnieć. Dzieci te spędzały całe życie w zamknięciu i zapomnieniu. W 1944 roku Ustawa Edukacyjna zainicjowała proces selekcji, które dzieci nie nadają się do systemu edukacji. Dzieci z ZD były sklasyfikowane jako 'nie-edukowalne’ i odmawiano im prawa do nauki. Dzieci te spędzały całe życie albo w zamknięciu w szpitalu psychiatrycznym lub w najlepszym przypadku, w zamknięciu w domu. Rodzice dzieci z ZD pozostawieni byli sami sobie, nie otrzymywali żadnego wsparcia od państwa. Dopiero kolejna Ustawa Edukacyjna z 1971 roku mówiła, iż żadne dziecko jest 'nie-edukowalne’. Nawet dzieci z upośledzaniem umysłowym czy trudnościami w przyswajaniu wiedzy mają prawo do edukacji i pobierania nauki w szkole. W tym samym roku kolejny akt prawny nakazał zamykanie szpitali z pobytem stałym i przekazanie usług oraz obowiązków wobec takich osób lokalnym społecznościom i pracownikom społecznym.

W ostatnich dwóch dziesięcioleciach XX wieku dopuszczono osoby z ZD do otrzymywania wsparcia i usług wśród lokalnej społeczności, oraz możliwość uczęszczania do zwykłej szkoły.

8. Jak dziś wygląda życie osób z Zespołem Downa?

Jakość życia, długość życia, jak i rola w społeczeństwie dla osób z ZD bardzo się polepszyły. Wynika to z edukacji społeczeństwa, jak i wsparcia od różnych instytucji oraz państwa. Możliwości do prowadzenia życia jakiego się pragnie nigdy nie były lepsze dla osób z Trisomią. Jednak nadal musimy pracować nad tym aby osoby z ZD miały takie same życiowe szanse i dostęp do możliwości, jak pozostała część społeczeństwa.

Dorośli z ZD prowadzą dłuższe, zdrowsze i ciekawsze życie niż kiedykolwiek wcześniej. Niewielka liczba, ale z tendencją wzrostową, osób z ZD opuszcza dom aby żyć we własnych społecznościach korzystając ze wsparcia asystenta. Posiadają zatrudnienie, życie towarzyskie, żyją w związkach i mają przyjaciół. Niektórzy dorośli pozostają przy rodzinie i otrzymują wsparcie od opieki społecznej. Obecnie specjaliści podkreślają, że na rozwój umysłowy i społeczny osób z zespołem Downa mogą wpływać również warunki środowiskowe, a więc wczesna stymulacja i odpowiednie wsparcie mogą przynieść pewne pozytywne efekty i poprawić funkcjonowanie osób z tą odmiennością biologiczną. Większość z nich potrafi się komunikować za pomocą mowy, ale jej rozwój jest opóźniony – z powodu słabego napięcia mięśniowego, gorszej pamięci słuchowej, a często też problemów ze słuchem. Zdarza się, że osoby z zespołem Downa bardzo dobrze komunikują się z otoczeniem i nawet pracują zawodowo.

Dziecko z zespołem Downa tak samo jak zdrowe dzieci, posiada pewne cechy odziedziczone po swoich rodzicach, dziadkach czy innych przodkach. Obecność dodatkowego chromosomu 21. przekształca naturalną grę zależności genów od środowiska i środowiska od genów – wpływa to na długość życia. Dzięki lepszemu odbiorowi przez otoczenie, osób z Zespołem Downa, poprawiła się ich długość i jakość życia, w przeciwieństwie do chorych, którzy są izolowani od społeczeństwa. Długość życia zależy również od wad rozwojowych, które mogą towarzyszyć chorobie: schorzenia układu pokarmowego, wady serca czy nadciśnienie.

9. Jaka jest poprawne terminologia wobec osób z Zespołem Downa?

Zespół Downa nie jest chorobą (nie można się nim zarazić!).

Zespół Downa nie powoduje cierpienia osobom, które go mają.

Osoby z Zespołem Downa, to nie 'downy’, to indywidualne jednostki i powinny być traktowane jako człowiek/osoba najpierw i aż tylko! Ważne, aby najpierw widzieć i rozpoznać człowieka np. Laura ma niebieskie oczy i ma Zespół Downa!

NIE MÓW : cierpi na Zespół Downa
NIE MÓW : dziecko/ osoba Down
NIE MÓW : opóźniona w rozwoju/ upośledzona
NIE MÓW : schorzenie/ choroba

POWIEDZ : ma Zespół Downa
POWIEDZ : osoba/ dziecko z Zespołem Downa
POWIEDZ : ma trudności z przyswajaniem wiedzy
POWIEDZ : wada genetyczna

10. Fakty i mity

Czy dzieci z Zespołem Downa rodzą się tylko starszym rodzicom?
MIT. 80% dzieci z ZD rodzą się kobietom poniżej 35 roku życia. Aczkolwiek wraz z wiekiem matki wzrasta prawdopodobieństwo urodzenia dziecka obarczonego Zespołem Downa.
Czy osoby z ZD są zawsze radosne i uśmiechnięte?
MIT. Osoby z ZD mają takie same uczucia jak inni, mają również swoje humory i różne nastroje.
Czy to prawda, że osoby z ZD nie wchodzą w związki i nie tworzą relacji?
MIT. Osoby z ZD są w pełni zdolne do wchodzenia w relacje i tworzenie związków takich jak przyjaźń czy nawet małżeństwo. Tak samo mogą kogoś lubić lub nienawidzić.
Czy to prawda, że osoby z ZD mogą mieć swoje potomstwo?
PRAWDA. Kobiety z ZD mogą mieć swoje dzieci, odnotowano również takie przypadki w przeszłości. Również mężczyźni mogą być zdolni do posiadania swojego potomstwa, wiadomo na razie o dwóch takich przypadkach. Jednak z reguły mężczyźni z ZD są bezpłodni. Jak na razie wiedza na ten temat jest bardzo znikoma i nieaktualna, dane pochodzą z czasów kiedy osoby z ZD żyły w zamknięciu.